Hội chứng nữ hóa có tinh hoàn
Hội chứng này người bệnh tuy hình dáng là nữ giới nhưng thực sự lại mang kiểu gene của nam giới. Bệnh nhân có tuyến vú và cơ quan sinh dục ngoài như của nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì Người mắc hội chứng này thường chỉ được phát hiện ra khi có vấn đề về vô sinh hay tình cờ thăm khám bệnh khác.
Nguyên nhân dẫn đến nữ hoá tinh hoàn
Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome) còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. AIS xảy ra do sự đột biến của gene AR. Gene này quy định sự nhạy cảm hay tiếp nhận của thụ thể với androgen. Không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen Kết quả là dù tinh hoàn vẫn phát triển bình thường và sản xuất androgen bình thường, nhưng hình dáng bên ngoài của bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ. Vì vậy, bệnh này trước đây còn có tên là bệnh nữ hóa có tinh hoàn.
Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân AIS không có tử cung và buồng trứng.
Biểu hiện bệnh rất dễ bị bỏ qua
Khi mới sinh, bé bị AIS giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu gợi ý để nghi ngờ bộ nhiễm sắc thể (NST) hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với các bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ cơ thể xảy ra như các bé gái khác.
Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít hoặc không có lông mu, hoặc lông phân bố theo kiểu nam. Da mặt bệnh nhân thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng cá vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen. Nói chung, quá trình dậy thì không khác biệt nhiều so với các bé gái khác, ngoại trừ việc bệnh nhân sẽ không có kinh. Vì kinh nguyệt thường xuất hiện khoảng 2 năm sau khi vú phát triển nên mọi người thường không lo lắng về việc bé gái không có kinh cho đến khi nó được 14 hay 15 tuổi.
Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có lông mu thưa thớt hoặc hoàn toàn không có lông mu, bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung. Vì bệnh nhân không có tử cung nên âm đạo thường kết thúc là một túi cùng, hoàn toàn không có sự thông thương gì với bên trong. Siêu âm không thấy tử cung và 2 buồng trứng. Bệnh nhân hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Có thể sờ thấy chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên. Đa phần không sờ thấy do tinh hoàn thường còn nằm trong ổ bụng.
Khi nghi ngờ bệnh nhân bị hội chứng này, chỉ cần thực hiện NST đồ sẽ giúp chúng ta khẳng định được chẩn đoán.
Điều trị có khó?
Bước khó khăn nhất khi điều trị là làm cách nào để thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân và gia đình Do bệnh cảnh này đi kèm theo biến chứng là bệnh nhân vĩnh viễn không thể có con và sự không nhất quán về mặt giới tính dễ làm cho bạn tình của bệnh nhân cảm thấy ái ngại, nên tâm lý của những người mang bệnh này rất dễ bị tổn thương. Vì vậy, việc quyết định sẽ thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân như thế nào nên đặt lợi ích của bệnh nhân lên hàng đầu.
Đa phần bệnh nhân sẽ cảm thấy hoang mang và đau khổ, bất mãn. Vì vậy, chiến lược tư vấn và hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân ngay sau đó với các bước tiếp cận hệ thống cần được chuẩn bị trước một cách tỉ mỉ. Nhiều phụ nữ bị AIS cảm thấy dễ chịu hơn nhiều khi được giúp liên lạc với những người có cùng căn bệnh như mình.
Các vấn đề điều trị khác
- Làm rộng âm đạo: Đối với những phụ nữ gặp vấn đề khó khăn trong quan hệ tình dục do âm đạo hẹp, âm đạo có thể tự rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau một thời gian dài sinh hoạt vợ chồng. Việc tái tạo lại âm đạo bằng phẫu thuật có thể thực hiện cho người lớn nhưng cũng có thể gây ra một số biến chứng.
- Cắt bỏ tinh hoàn: Đây là vấn đề còn đang tranh luận. Lợi ích của tinh hoàn cho đến thời điểm sau dậy thì là không cần sử dụng nội tiết ngoại sinh. Điều này xảy ra là do testosterone do tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen. Điểm tranh luận chính về việc cắt bỏ tinh hoàn là tinh hoàn trong ổ bụng có thể sẽ phát triển thành một khối u lành hoặc ác tính.
Ngoài vấn đề này, nhiều bệnh nhân nói rằng sau khi cắt bỏ tinh hoàn, họ không cảm thấy bình thường như trước kia, chẳng hạn như bị giảm sinh lý.
- Estrogen thay thế: Nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần sử dụng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì, sự phát triển của xương và hoàn chỉnh quá trình trưởng thành. Vì bệnh nhân không có tử cung nên không cần cung cấp progesterone.
- Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó. Tuy nhiên, về mặt điều trị, cho đến nay, y học vẫn còn bất lực trước các bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng này nói riêng. Hi vọng rằng trong tương lai, AIS sẽ được nghiên cứu nhiều hơn và chúng ta sẽ tìm ra các phương pháp điều trị mới tốt nhất cho bệnh nhân.
- Giải mã gene người Việt: Chúng ta là ai? (Thứ Ba, 14:16:06 23/06/2020)
- Cách tránh sốc nhiệt điều hòa bạn cần biết (Thứ Ba, 16:05:02 26/05/2020)
- Cách xử lý tai biến thường gặp do nắng nóng (Thứ năm, 10:55:06 21/05/2020)
- Lưu ý khi ăn sứa biển để tránh bị ngộ độc (Thứ Ba, 10:35:06 19/05/2020)
- Gần 287.000 người chết do nCoV toàn cầu (Thứ Ba, 10:10:04 12/05/2020)
- Dân Nhật đổ xô đi mua "khẩu trang tủ đông" để tránh... (Thứ Ba, 10:09:03 12/05/2020)
- Hiện tượng lạ khiến bệnh nhân Covid-19 đột tử (Thứ bảy, 11:05:02 09/05/2020)
- Căn bệnh kì lạ khiến hàng triệu người buồn ngủ, bị mắc... (Thứ bảy, 11:04:05 09/05/2020)
- Israel biến nước máy thành chất sát khuẩn chống virus corona (Thứ Ba, 14:32:01 28/04/2020)
- Virus Herpes có thể dẫn đến rối loạn lưỡng cực, trầm cảm (Thứ năm, 12:08:04 16/08/2018)
- Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn ngưng gội đầu trong vòng một năm?
- 7 thảm họa thiên nhiên có thể sắp xảy ra
- Sự thật về chế độ máy bay và 20 bí mật về điện thoại của bạn
- 7 bí ẩn trên Trái đất đã khiến khoa học đau đầu cả nghìn năm qua mà vẫn chưa có lời giải
- Các nhà thiên văn học bó tay trước sự tồn tại của hành tinh này
-
Cơ hội hiếm hoi quan sát hành tinh màu xanh da trời vài ngày tới
Thứ tư, 20:00:02 20/01/2021
-
EU cho hay: "Sâu bột an toàn, người có thể ăn được"
Thứ Ba, 23:30:00 19/10/2021
-
Hệ sao kỳ quái chưa từng thấy cách Trái đất 1.800 năm ánh sáng
Thứ Ba, 22:50:00 19/01/2021
-
Loài người có thể đơn độc trong vũ trụ
Thứ Ba, 22:35:08 19/01/2021
-
Chuyện về con nhện đi săn nhện: Thạo binh pháp như "Gia Cát Lượng", đầy mưu hèn kế bẩn để săn mồi bằng mọi giá
Thứ Ba, 21:27:06 19/01/2021
-
Bức thư tiết lộ những năm cuối đời đầy đau đớn của Napoléon
Thứ năm, 21:35:07 14/01/2021
-
Tàu chở hàng SpaceX lần đầu tự động tách khỏi trạm ISS
Thứ năm, 21:16:05 14/01/2021
-
Phát hiện chuẩn tinh cách Trái đất hơn 13 tỷ năm ánh sáng
Thứ năm, 20:45:04 14/01/2021